In onore della giornata mondiale della Sindrome di Down, il 22 marzo, abbiamo deciso di dedicare un articolo per cercare di capire insieme qual è la causa di questa malattia e cosa comporta per le persone che ne sono affette.
La "Sindrome di Down", deriva dal nome del medico inglese, J.Down, che la descrisse per la prima volta nel 1866, utilizzando un termine mongolo a causa dei tratti somatici dei pazienti sul loro viso. Inoltre, la Sindrome di Down viene anche soprannominata “trisoma 21”.
Capiamo insieme il perchè

Cause della Sindrome di Down

Prima di tutto è fondamentale capire, in linea generale, il patrimonio genetico dell’essere umano. L’uomo possiede 46 cromosomi, organizzati in coppie specifiche. Più nel dettaglio, le coppie cromosomiche sono composte da 22 cromosomi definiti omologhi, in quanto ogni coppia è formata dalle stesse informazioni genetiche (es. colore occhi con colore occhi). L’ultima coppia di cromosomi, a differenza delle altre, è eterosoma, che corrisponde alla coppia dei cromosomi sessuali (XX oppure XY).
Tuttavia, in una persona affetta da Sindrome di Down, questa organizzazione naturale viene a mancare, in quanto non saranno presenti solo 46 cromosomi ma 47, di conseguenza troviamo un cromosoma in più nel loro patrimonio genetico.
Il trisoma generato all’interno di queste persone può essere di vario genere, com’è possibile vedere in tabella:

Sindrome di Down fattori di rischio

Quando aumenta il rischio di nascere affetti dalla sindrome di Down? Il rischio aumenta nel momento in cui la mamma concepisce un figlio con l’avanzare dell’età, soprattutto dopo i 35 anni. A questa età infatti, il rischio corrisponde al 0,25% e aumenta sempre di più. A 45 anni la probabilità di partorire un figlio affetto da Sindrome di Down aumenta fino al 2,8%. Nel 90-95% dei casi è la madre a trasmettere le due copie di cromosomi 21 anziché una singola copia dello stesso. Quali problematiche comporta essere affetti da Sindrome di Down?
Prima di tutto è bene specificare che la sindrome di Down si manifesta il più delle volte con un ritardo mentale, che può essere più o meno grave.
Il loro deficit cognitivo può essere associato anche alle loro caratteristiche fisiche come il viso rotondo, taglio orientale degli occhi, orecchie piccole, bassa statura, e scarso tono muscolare. In più, una persona affetta da questa malattia, può andare incontro a complicanze cardiopatie, malformazioni intestinali, cataratta, apnea durante il sonno, malattie autoimmuni come il diabete, e infine, in età avanzata, Alzheimer.
Esistono eventuali cure per questa malattia ?
Ad oggi non esiste una terapia specifica per le persone affette da Sindrome di Down. Tuttavia, si può cercare di migliorare la durata e la qualità della vita di queste persone, intervenendo in modo mirato sulle malformazioni e procedendo con adeguate terapie riabilitative fisiche e mentali. Quanto più queste persone sono seguite e stimolate, tanto più soddisfacente sarà il loro inserimento sociale, scolastico e lavorativo.

La tecnologia, oggi, sta facendo passi da gigante in ambito sanitario. Lo è una dimostrazione il fatto che l’Unione Europea abbia approvato la vendita del primo cuore artificiale.
Questo nuovo cuore artificiale è stato messo a punto dalla casa francese CARMAT con l’obiettivo di salvare la vita di moltissime persone affette da insufficienza cardiaca terminale. Esso verrà utilizzato per tutte le persone che hanno bisogno di un trapianto di cuore ma per i quali non si riesce a reperire un cuore naturale a causa della (cronica) carenza di organi e delle lunghe liste d'attesa. Nel mondo ci sono milioni di persone che soffrono di insufficienza cardiaca, tuttavia vengono eseguite solo poche migliaia di trapianti di cuore ogni anno, proprio perché esiste una carenza cronica di donatori. Questo causa moltissime morti tra le persone in attesa di ricevere un cuore compatibile.
Il dispositivo TAH (acronimo di Total Artificial Heart) è riuscito ad ottenere l’approvazione da parte dell’UE e potrà, di conseguenza, essere utilizzato in tutti gli ospedali del continente europeo. Il TAH, almeno inizialmente, verrà trapiantato nei pazienti terminali che necessitano di un intervento urgente entro sei mesi e per i quali non è disponibile un donatore nell'immediato.
Come funziona il TAH? Questo cuore artificiale è composto da quattro valvole biologiche, di origine animale, ovvero due ventricoli e due piccole pompe, che servono a pompare il sangue nell'organismo, sostituendo il meccanismo del cuore naturale.
Questo cuore pesa intorno ai 900 grammi, ovvero il triplo di un cuore vero, e ha una durata prevista di circa 5 anni. Il dispositivo è formato da un sistema di sensori, i quali sono in grado di rilevare un eventuale aumento della pressione all'interno dell’organismo e di autoregolarsi. Il cuore viene fornito ai pazienti insieme ad un pannello di controllo esterno sul quale possono intervenire i medici e che permette l'inserimento di una batteria agli ioni di litio aggiuntiva.
Le persone alle quali viene trapiantato questo cuore artificiale possono tornare a casa propria ed avere una vita abbastanza “normale”. “Con la sua emocompatibilità, autoregolazione e funzionamento silenzioso, il CARMAT TAH potrebbe diventare una vera alternativa al trattamento del trapianto di cuore per i pazienti affetti da insufficienza cardiaca allo stadio terminale”, aveva dichiarato in un comunicato stampa il professor Finn Gustafsson, docente di Insufficienza Cardiaca Avanzata e Trapianti presso l'Heart Center di Rigshospitalet, a Copenhagen
Grazie all’approvazione europea e al relativo marchio CE, ora questo nuovo dispositivo rivoluzionario sarà impiantabile a tutti i cittadini europei bisognosi di un trapianto urgente ed immediato.
“Il marchio CE è un'ottima notizia per i pazienti e una pietra miliare per CARMAT. Già a gennaio accelereremo la crescita delle nostre attività di produzione ed intensificheremo le discussioni con i nostri principali clienti target al fine di ottenere un lancio commerciale regolare durante il secondo trimestre del 2021 e offrire così una soluzione a molti pazienti in attesa di un trapianto di cuore”, ha dichiarato il dottor Stéphane Piat, amministratore delegato di CARMAT.
Primo trapianto hi-tech di un “cuore artificiale” a Milano. Prima di entrare nel dettaglio di questa seconda innovazione è fondamentale fare una premessa sui VAD. Questo nuovo strumento consiste in una pompa meccanica che è in grado di sostituire il funzionamento del ventricolo sinistro, destro oppure entrambi. il dispositivo viene impiantato sulla punta del cuore della persona. Il suo compito è quello di aspirare il sangue ricco di ossigeno dal ventricolo sinistro per farlo arrivare nell’aorta. Il VAD in linea generale è formato anche da un’unità di controllo e di una batteria, che sono situate al di fuori del corpo.
I cardiochirurghi del Niguarda a Milano hanno impiantato in un paziente di 61 anni, colpito da un grave infarto, il VAD di ultima generazione, che corrisponde ad un cuore artificiale con tele-monitoraggio e permette una costante comunicazione con i computer dei medici, telefonando automaticamente in ospedale in caso di anomalie. Questo dispositivo riesce a pompare fino a 10 litri di sangue al minuto, dal ventricolo sinistro verso l'aorta principale.
Rispetto ai VAD tradizionali, il dispositivo impiantato dai medici del Niguarda ha dimensione e peso contenuti, permettendone l'installazione anche nelle categorie di pazienti più minuti. Infatti, basti pensare che fino a poco tempo fa i VAD standard pesavano circa 300 grammi mentre oggigiorno si è arrivati ad un peso di 100 grammi. Inoltre, sono contenuti anche nelle dimensioni, essendo lunghi meno di 5 centimetri e avendo un calibro di 1,2. Possiamo quindi considerarlo come un piccolo gioiello in lega di titanio e acciaio, caratterizzato da una minima invasività ed in grado di misurare costantemente la portata sanguigna. Questo cuore hi-tech è dotato di sensori che comunicano costantemente con i computer dei medici, che possono in questo modo analizzare in tempo reale i parametri e l’andamento terapeutico del paziente. In caso di anomalie il dispositivo chiama in automatico la struttura sanitaria, permettendo ai medici di prepararsi a possibili soccorsi.
“Il monitoraggio a distanza permette di controllare l’insorgenza di eventuali complicanze e riconoscere precocemente situazioni potenzialmente pericolose, tra queste lo sviluppo di aritmie cardiache o le condizioni di basso flusso o di eccessivo consumo di corrente” ha sottolineato il professor Claudio Russo, Direttore del reparto di Cardiochirurgia presso il nosocomio milanese. Negli ultimi 30 anni, l’evoluzione di questi dispositivi è cresciuta enormemente. Infatti, inizialmente erano considerati dei semplici strumenti temporanei da applicare al paziente mentre oggi, in certe circostanze, possono essere permanenti. Al Niguarda di Milano, ad esempio, sono presenti pazienti che convivono con il dispositivo da oltre 4 anni. Per questo motivo, i dispositivi sono una valida alternativa terapeutica ad interventi complicati e/o impraticabili.
In Italia ed in Europa, sino ad oggi, sono stati impiantati soltanto 16 VAD simili a quello che è stato inserito al 61enne colpito da infarto.
Come detto in apertura di articolo, l’innovazione tecnologica sta facendo dei grossi passi in avanti anche in ambito medico e questo ci fa ben sperare in un futuro in cui le persone avranno la possibilità di guarire anche da patologie gravi e di vivere una vita longeva e tranquilla, seppure sotto costante controllo sanitario.

Una buona igiene di un paziente allettato può diventare sinonimo di benessere fisico e psicologico. Infatti, una buona cura serve per prevenire la diffusione di infezioni e/o di irritazioni come quelle della pelle. La cute di una persona costretta a letto deve essere sempre ben curata e mantenuta in buone condizioni.
Quali sono le complicanze più comuni a cui vanno incontro i pazienti allettati?
I principali problemi che si riscontrano in questi casi sono le Piaghe da decubito e/o le lesioni, che si possono verificare se viene svolta una scarsa igiene del paziente.
Le piaghe da decubito, anche note come lesioni da compressione, sono difficili da guarire in quanto portano alla necrosi del tessuto sia a livello superficiale (epidermide e derma) sia in profondità (fino a raggiungere anche le ossa).
Durante la nostra attività di assistenza domiciliare ed ospedaliera, per evitare che si verifichino queste problematiche, la nostra agenzia si avvale di professionisti che hanno il compito di occuparsi dell’igiene degli assistiti al meglio delle loro capacità.
Il nostro obiettivo, per questo articolo, è quello di condividere con voi le nostre conoscenze in materia di prevenzione delle piaghe da decubito, in modo da fornirvi dei suggerimenti generali su come procedere ad una corretta cura dell’igiene personale del vostro caro allettato.
Quali sono i passaggi e gli strumenti per una buona e corretta igiene di un paziente non autosufficiente?
Per prima cosa è importantissimo informare continuamente il paziente sui passaggi che vengono affrontati e sfruttare le sue capacità residue per farsi aiutare nel compito della pulizia.
Prima di procedere, inoltre, è fondamentale lavarsi sempre le mani, preparare tutto il materiale ed eventuale igienizzare gli spazi. Di conseguenza, bisogna sempre avere a portata di mano:
· Guanti monouso
· Sapone detergente disinfettante liquido
· Salviette monouso
· Detergenti corpo dermatologicamente testati per pelli sensibili
· Schiuma detergente per il lavaggio a secco
· Occorrente per l’igiene della bocca e dei denti
· Occorrente per l’igiene dei piedi
· Padella, tela cerata, bacinella, asciugamani
· Biancheria in cotone e pannoloni
· Sacche per la diuresi
· Buste per i rifiuti e contenitori per materiali provenienti da medicazioni.
Risulta di fondamentale importanza garantire sempre la privacy del paziente, rendendo inaccessibile la stanza ai non addetti. Grazie ad accortezze di questo tipo eviteremo che l’assistito possa sentirsi a disagio e rispetteremo la sua persona e la sua dignità.
A questo punto, una volta che avrete informato il paziente su quello che vi accingete a fare, preparato l’ambiente e garantito la privacy, potrete procedere a lavare la persona di cui vi state prendendo cura.
Qual è la procedura più opportuna da utilizzare per l’igiene quotidiana del paziente allettato?
Potete procede a coprire con un asciugamano tutte le parti che non devono essere lavate nell’immediato. Successivamente, riempite una bacinella con dell’acqua tiepida e del detergente neutro in maniera da non andare a creare irritazione durante il bagno. Procedete poi al lavaggio del viso, seguendo sempre un unico verso: dall’alto verso il basso e dalle parti più grandi a quelle più delicate. quindi procedete a lavare per prima la fronte, poi le guance, orecchie, mento, naso e infine gli occhi. Per le persone più sensibili, oltre all’utilizzo di acqua e sapone, potete ricorrere ad un latte detergente, così da non rischiare di rovinare la loro pelle.
Per lavare gli occhi potete utilizzare una spugna di cotone, procedendo a lavare dall’interno all’esterno dell’occhio.
Quando passate ad igienizzare naso e orecchie dovete fare attenzione che la persona non abbia problemi di secrezioni. In caso contrario, infatti, potreste trovare delle crosticine che, per essere rimosse più facilmente, andrebbero prima ammorbidite, attraverso l’applicazione di impacchi caldi/umidi, e poi tolte grazie all’utilizzo di garze o tamponi immersi in una soluzione fisiologica. Una volta lavato tutto il viso con acqua e sapone è fondamentale risciacquare per bene tutta la superficie così da non lasciare tracce di sapone.
Come procedere dopo la pulizia del viso?
Si procederà per gradi, passando alla pulizia delle ascelle e delle braccia. Una volta scoperta la parte che ci apprestiamo a detergere, passeremo ad insaponare per prima il collo, le ascelle ed infine il petto, per poi risciacquare. Laveremo un braccio alla volta ed una mano alla volta, inserendole direttamente in una bacinella piena d’acqua e detergente. Le unghie, invece, vanno pulite con un apposito spazzolino, dopo averle tagliate con un tronchesino nel caso in cui risultassero troppo lunghe. Quest’ultimo discorso vale anche per il lavaggio dei piedi.
Non bisogna poi dimenticare di lavare bene la schiena. Quest’ultima, infatti, deve essere lavata e risciacquata nella sua interezza, sempre utilizzando acqua e detergenti neutri. Questo momento è importante anche per riuscire a controllare se sono presenti delle lesioni da decubito, le quali si presentano molto più di frequente sulla parte posteriore del corpo rispetto a quella anteriore.
Igiene del cavo orale
La cura del cavo orale deve essere sempre effettuata dopo ogni pasto e prima di andare a dormire. E’ possibile imbattersi in una delle seguenti casistiche:
- Paziente autonomo e in grado di provvedere da solo a lavare i denti con spazzolino, dentifricio e sciacqui di collutorio. In questo sarà sufficiente avere un ruolo di mera supervisione.
- Persona non autonoma. In tal caso bisognerà provvedere a lavare i denti con lo spazzolino e/o con una garza imbevuta di collutorio andando a pulire per bene la lingua, il palato, le pareti bucali e i denti.
Igiene delle parti intime
In caso di paziente allettato è necessario cambiare il pannolone almeno ogni due ore. Il motivo per cui viene svolta questa pratica è di impedire che la pelle si arrossi creando così irritazione. Nel momento del cambio è fondamentale rimuovere ogni residuo di feci e urine, attraverso l’utilizzo di una spugna imbevuta di acqua e sapone. L’igiene delle parti intime viene svolta a gambe divaricate con l’ausilio di una padella posta sotto la persona che possa contenere l’acqua lasciata scorrere verso il basso nella fase del risciacquo. Per lavare le parti intime è bene utilizzare una spugnetta differente rispetto a quella utilizzata per lavare le altre parti del corpo, in maniera tale da ridurre il rischio di contaminazioni. Durante il lavaggio è fondamentale procedere con un movimento dall’alto verso il basso e dall’interno verso l’esterno. Una volta risciacquato per bene è fondamentale asciugare accuratamente, tamponando in modo da eliminare tutta l’umidità. Il passaggio dell’asciugatura è fondamentale. La zona genitale è estremamente delicata e se venisse lasciata bagnata potrebbe essere soggetta a problemi della pelle, come funghi o altre infezioni cutanee.
In questo articolo abbiamo spiegato come eseguire un’igiene personale di una persona non autosufficiente. Si tratta, tuttavia, di una pratica non semplice, sia per chi la esegue sia per chi la riceve. Per questo motivo è fondamentale rivolgersi, in caso di necessità, a persone esperte che siano in grado di essere un supporto professionale e che rendano il momento del bagno a letto più efficace e meno “imbarazzante” possibile per il paziente.